Введение 3

Глава 1. Основные положения теории наследственности и теории изменчивости человека 5

Глава 2. Теория наследственных факторов. Новое в медицинской генетике 9

Заключение 19

Список литературы 21

Элементарной единицей наследственности является ген. Согласно современным представлениям ген - это участок молекулы геномной ДНК, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функций других генов, и способный изменяться путем мутирования. Ген - это отрезок молекулы ДНК, он дискретен, так как состоит из набора нуклеотидов. Изменение молекулярной структуры ДНК генов, т. е. изменения нуклеиновой кислоты, из которой они состоят, ведет к появлению новых форм генетической информации, новых молекулярных структур в материальной структуре наследственности. Такие изменения, как мутации, могут происходить в любых точках в пределах гена. Но в функциональном отношении ген представляет собой целостную единицу: всякое изменение нуклеотидов в гене или потеря его части либо полностью его инактивирует, либо изменяет его генетическую функцию.

Исследования в области генетики человека сопряжены с большими трудностями. Для людей невозможно планировать искусственные браки. Еще в 1923 г. Н. К. Кольцов отмечал, что "...мы не можем ставить опыты, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, какие у них будут дети''. Невозможно поставить эксперимент по скрещиванию человека - это противоречит элементарным этическим нормам. Кроме того, количество потомков у каждой семьи мало для статистических расчетов, условия их жизни нельзя уравнять. У человека сравнительно поздно наступает половая зрелость.

Генетики разработали некоторые методы, позволяющие изучать наследственность человека.

Сразу же после переоткрытия законов Менделя началось изучение наследования признаков у человека. В 1905 г. был установлен первый доминантный ген.

Много внимания уделяли генетики изучению влияния особенностей генотипа на различия в умственных и психических качествах у человека.

Большую известность в США, ФРГ, Японии, Нидерландах получили результаты изучения преступности у идентичных и разнояйцевых близнецов. Предпринимались попытки выискивать наследственные причины преступности, вскрывать ее социальные корни. Распространение отдельных генов или хромосомных нарушений в человеческих популяциях исследуются с помощью популяционного метода.

Выявлением и лечением наследственных заболеваний занимается медицинская генетика. Наследственные болезни могут обнаруживаться сразу после рождения ребенка или появиться на разных этапах жизни человека. Наряду с болезнями, вызванными мутациями генов и хромосом, есть заболевания, связанные с нарушением комплекса генов. Такие болезни широко распространены, их относят к наследственно предрасположенным. Это: атеросклероз, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, некоторые психические заболевания. Их проявление в большой мере зависит от влияния внешней среды. Важнейшая задача медицинской генетики - профилактика наследственных аномалий. Болезни с генетическим предрасположением трудно поддаются лечению. Вмешательство в проявление действия генов пока нереально. Для профилактики этих болезней предложено устранение вредных факторов среды подобно профилактике инфекционных болезней. Проводится выявление лиц с повышенным риском заболевания и взятие их на диспансерное наблюдение.

В настоящее время, наблюдается увеличение частоты мутаций, а соответственно и появление наследственных болезней, у людей не только в определенных районах, но и на всей земле.

Список литературы

1. Антенатальная диагностика генетических болезней, под ред.

А.Е.X. Эмери, пер. с англ., М., 2000.

2. Барашнев Ю.И. и Вельтищев Ю. Е Наследственные болезни обмена веществ у детей. - М., 2000.

3. Биология пособие для поступающих в ВУЗы /под ред. Академика РАМН, поф. В. Н. Ярыгина, 2-е изд. М.: "Высшая школа", 2001.

4. Бочков Н.П. Генетика человека, М., 2003.

5. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология в 3-х томах, М.: Мир, 2005.

6. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, Л., 2002.

7. Коржинский С., Гетерогенезис и эволюция. К теории происхождения видов, СПБ. - 2000.

8. Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М., 2001.

9. Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, М. 2001.

10. Медицинская генетика: Учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - М.: Высшая школа, 2001.

11. Общая и медицинская генетика: учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. /В. П. Щипков, Г. Н. Кривошеина. - М.: Издательский центр "Академия", 2003.

12. Тератология человека / под ред. Г.И. Лазюка, М., 2000.

13. Четвериков С. С., О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики. - М., 2002.

14. Шмальгаузен И. И., Проблемы дарвинизма, 2 изд., Л., 2002.

Примечаний нет.