Содержание

Введение 3

1. Особенности болезней с наследственным предрасположением 5

1.1. Наследственные болезни 5

1.2. Моногенные болезни 9

1.3. Полигенные и хромосомные наследственные болезни 13

2. Медико-генетическое консультирование 15

3. Принципы терапии. Лечение и профилактика 19

Заключение 25

Список литературы 27

Введение

Проблема наследственного предрасположения к хроническим неинфекционным заболеваниям за последнее время выдвинулась в ряд ведущих в современной клинической медицине. По степени удельного веса наследственных факторов в патогенезе болезней человека последние могут быть расположены в ряд, начиная от заболеваний, в развитии которых наследственные факторы играют основную роль, до болезней, при которых их значение практически не ощутимо.

Развитие таких заболеваний, как болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, полностью определяется наследственными факторами. Внешние факторы в этом случае не играют существенной роли. Эта группа собственно наследственных болезней, детерминируемых одним главным геном, получила название "моногенно наследуемые заболевания". Их наследование подчиняется основным менделевским правилам, и достижения клинической генетики связаны с изучением именно этой группы болезней. Однако удельный вес моногенно наследуемых мономутантных в общей структуре наследственно обусловленных болезней не велик и составляет всего лишь 6-8 %. На противоположном полюсе от этих заболеваний находятся болезни, развитие которых почти целиком определяется фактором внешней среды: травматические поражения, ожоги и т. п. Наследственные факторы могут формировать лишь некоторые особенности течения этих заболеваний.

Между указанными болезнями расположена многочисленная группа хронических болезней, к которым относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, язва двенадцатиперстной кишки, шизофрения и многие другие, которые для своего развития требуют, помимо наследственного предрасположения, действия факторов внешней среды. В связи с этим данную группу заболеваний принято объединять понятием болезней с наследственным предрасположением, или мультифакторных заболеваний (имеется в виду роль ряда внешних факторов в их развитии). Наследование этой группы болезней не подчиняется основным менделевским правилам и имеет более сложный характер. Генетической основой предрасположения к болезни в большинстве случаев является полигенная система т, е. констелляция многих генетических локусов, действующих по принципу аддитивности.

Доказательства роли наследственных факторов в развитии этих заболеваний в основном получены двумя традиционными клинико-генетическими методами: семейным (генеалогическим) и близнецовым.

Цель данной работы - рассмотреть болезни с наследственным предрасположением.

Задачи:

выявить особенности болезней с наследственным предрасположением моногенные и полигенные;

рассмотреть вопросы медико-генетического консультирования;

выявить особенности и принципы терапии наследственной патологии человека.

1. Особенности болезней с наследственным предрас

Список литературы

1. Антенатальная диагностика генетических болезней. / Под ред. А.Е.X. Эмери. Пер. с англ. - М., 1977.

2. Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю. Е Наследственные болезни обмена веществ у детей. - М., 1978.

3. Бочков Н.П. Генетика человека. - М., 1978.

4. Вартанян М.Е. Современные аспекты генетики мультифакториальных заболеваний. // Биологическая психиатрия. - 1981.

5. Вартанян М.Е., Снежневский А.В. Клиническая генетика болезней с наследственным предрасположением. - М., 1976

6. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - Л., 1987.

7. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. - М., 2002.

8. Маринчева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. - М., 1988.

9. Перспективы медицинской генетики. / Под ред. Н.П. Бочкова. - М., 2003.

10. Харпер П.С. Практическое медико-генетическое консультирование. Пер. с англ. - М., 1984

Примечаний нет.