Введение 3

Глава 1. Основы хромосомных мутаций 8

1.1. Обзор литературы 8

1.2. Сущность мутации 11

1.3. Хромосомные абберации в лимфоцитах 15

1.4. Сестринские хромосомные обмены 19

1.5. Микроядерный тест 21

Глава 2. Исследование хромосомных мутаций человека 24

2.1. Методы исследования 24

2.2. Культивирование крови 25

2.3. Окрашивания 27

2.4. Анализ цитогенетический 29

Заключение 32

Список литературы 34

На протяжении всей истории человечества рождение человека или животного с необычным внешним видом пробуждало страхи, почтение или благоговейный ужас. В мифологиях многих культур говорится о фантастических существах, созданных по прихоти богов или появившихся в силу особого сочетания природных стихий. На самом деле это были люди и животные с аномалиями развития или с искажениями наследственной информации; такие организмы называются мутантами, а искажение наследственной информации - мутацией. (Мутацией называется также явление, приведшее к такому искажению.) Обычно под мутацией подразумевают небольшие изменения в последовательностях нуклеотидных пар ДНК; более крупные повреждения хромосом называются хромосомными аберрациями. Поняв механизм мутаций, люди хотят научиться в какой-то степени контролировать их, но в последнее время в окружающей среде под воздействием человека появились новые факторы, вызывающие мутации, в первую очередь радиоактивные и химические вещества, влияние которых мы начинаем осознавать только сейчас.

В жутких фантастических фильмах и рассказах обычно показаны вредные мутации, и складывается впечатление, что все мутации вредны. В определенном смысле это действительно так. В сложном организме, который получает инструкции для своего развития от многих тысяч генов, случайное изменение в структуре одного из них будет, скорее всего, вредным. Но мутации в то же время служат и основой изменчивости, от которой зависит естественный отбор. Без мутаций в широком смысле слова не было бы эволюции. Большинство мутаций не оказывают никакого или почти никакого воздействия на организм, но организмы живут в постоянно меняющейся среде обитания, и при случае мутации могут оказаться полезными. Во всех естественных популяциях имеется несколько аллелей одного гена, и некоторые популяции выживают только потому, что один аллель оказывается полезным в одной ситуации, а другой - в иной.

1. Carson H. L. Chromosome tracers of the origin of species // Scince. 168, 1970. - P.1414-l4l8

2. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. - М.: Мир, 1988. (в 3-х т.)

3. Баев А.А. Геном человека, ВИНИТИ, т. 1. - М., 1990.

4. Баранов В.С., Горбунова В.Н. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. - СПб.: Специальная литература, 1997.

5. Блюменфельд Л. А. Проблемы биологической физики. - М.: Наука, 1975

6. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: Медицина, 1997.

7. Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагены окружающей среды. - М.: Медицина, 1989.

8. Захаров А.Ф. и др. Хромосомы человека. Атлас. - М.: Медицина, 1982.

9. Лазюк Г.И. Тератология человека. - М.: Медицина, 1991.

10. Тарасов Е.К. Физический аспект проблемы биологической эволюции. - М.: Изд-во Комитета теоретич. и эксперим. физики, 1979. - С.10

11. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. - М.: Мир, 1990. (в 3-х т.)

12. Чудов С.В. Устойчивость видов и популяционная генетика хромосомного видообразования: Монография. - М: МГУЛ, 2002. - 97с.

13. Шварц С.С., Покровский А.В., Овчинникова Н. А. Экспериментальное исследование принципа основателя // Труды Ин-та биол. УФАН СССР, Вып. 51, 1966. - С.29-34

14. Эйген М. Самоорганизация материи и эволюция макромолекул. - М.: Мир, 1973

Примечаний нет.