Задание 3. Описать 3 наследственных заболевания

Генные наследственные болезни: принципы классификации

Болезни аутосомно-доминантные моногенные

Аутосомно-рецессивные болезни: общие сведения

Болезни, сцепленные с полом: общее представление

Дисомия однородительская

Генные наследственные болезни: введение

Хотя лишь немногие болезни полностью обусловлены мутацией одного гена, концепция моногенных болезней по-прежнему важна. Для таких болезней обычно характерен один из трех типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный .

Общая распространенность моногенных болезней составляет 10 на 1000 новорожденных, причем соотношение аутосомно-доминантного, аутосомно - рецессивного и Х-сцепленного (исключая дальтонизм ) типов наследования составляет 7:2,5:0,4.

Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Основой для объединения их в одну группу служат этиологическая генетическая характеристика и, соответственно, закономерности наследования в семьях и популяциях. Коль скоро мутации в индивидуальных генах являются этиологическим фактором генных болезней, то закономерности их наследования соответствуют менделевским правилам расщепления в потомстве, т. е. формальная генетика генных наследственных болезней ничем не отличается от поведения в семьях любых менделирующих признаков. Необходимо, однако, сразу сделать пояснения в отношении содержания понятий генных мутаций и менделирующей наследственности у человека.

Во-первых, согласно многочисленным исследованиям разных наследственных болезней и генома человека в целом, можно говорить о многообразии видов мутаций одном и том же гене, которые являются причиной наследственных болезней. У человека описаны следующие виды генных мутаций обусловливающие наследственные болезни: миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, делеции, вставки (инсерции), нарушения сплайсинга, увеличение числа (экспансия) тринуклеотидных повторов. Любой из этих видов мутаций может вести к наследственным болезням. Даже одна и та же генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Например, в гене муковисцидоза описано свыше 200 вызывающих болезнь мутаций следующих типов: делеции, миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга. Более 30 патологических мутаций известно для гена фенилкетонурии (миссенс, нонсенс, делеции, нарушения сплайсинга).

Примечаний нет.